脑干皮质畸形的体细胞突变
2022-02-07 09:22 来源：辽阳男科医院
尽管大家越来越察觉到线粒体甲基化在遗传癌症之前的抑制作用，但是迄今尚未系统评估线粒体甲基化在神经发育性癌症的发生率以及运用于最佳的技术方法来验证线粒体嵌合的研究。
美国波士顿的医院的历史学者进行了一项研究，普遍认为靶向脱氧核糖核酸可有效掺入脑细胞病变病患的线粒体甲基化，文章最近发表在 NEJM杂志 上。
用于定制的与脑细胞病变相关的仅有候选基因的面板，我们对158名脑细胞病变病患的血小板来源的DNA样本运用于靶向极低覆盖率的序列(浅层, ≥200×)。脑细胞病变包括双皮质哮喘（皮质下带上皮细胞，30名病患），伴巨脑细胞的多脑细胞回（20名病患），脑细胞室边上结节性上皮细胞（61名病患）以及巨脑细胞回。我们运用于Sanger脱氧核糖核酸表明了候选甲基化，对于不等载入浅层的变异体，亚沃克不久再行沃克脱氧核糖核酸。
结果显示：在27名病患之前发现了已表明的随机甲基化；其之前8名病患是线粒体甲基化，主要是在双皮质哮喘（其DCX和LIS1发现甲基化）、脑细胞室边上结节性上皮细胞(FLNA)、巨脑细胞回(TUBB2B)的病患之前。
在验证的线粒体甲基化之前，5个甲基化是不用用传统的Sanger脱氧核糖核酸测出来的，但可用亚沃克和亚沃克的DNA脱氧核糖核酸来验证。并且发现在巨脑细胞回病患之前候选基因DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白基因有潜在的随机甲基化。
靶向脱氧核糖核酸可视为验证脑细胞病变病患线粒体甲基化的充份武器。除了全外显子脱氧核糖核酸和全基因组脱氧核糖核酸外，极低覆盖脱氧核糖核酸面板是评估神经精神性癌症线粒体甲基化的不可或缺手段。
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