脑皮质畸形的生殖细胞突变

尽管大家越来越确信体细胞特异性在遗传营养不良中的的发挥作用，但是目前早已系统分析报告体细胞特异性在中枢神经系统发育性营养不良的发生率以及转用最佳的技术方法来扫描体细胞嵌合的研究。

美国波士顿所医院的学者进行了一项研究，确信抗病毒人类真核生物计划可有效测出脑干肥胖症状的体细胞特异性，文章最近发表在 NEJM杂志 上。

使用定制的与脑干肥胖涉及的仅有候选基因序列的机壳，我们对158名脑干肥胖症状的白细胞来源的DNA样本转用抗病毒颇高利用率的序列(深度, ≥200×)。脑干肥胖包括双小脑综合症（小脑下带甲状腺，30名症状），伴似脑干的多小脑干回（20名症状），脑干室边上结节性甲状腺（61名症状）以及似脑干回。我们转用Sanger人类真核生物计划证实了候选特异性，对于不等读写深度的人体内体，亚了了此后一并了了人类真核生物计划。

结果显示：在27名症状中的推断出了已证实的随机特异性；其中的8名症状是体细胞特异性，主要是在双小脑综合症（其DCX和LIS1推断出特异性）、脑干室边上结节性甲状腺(FLNA)、似脑干回(TUBB2B)的症状中的。

在扫描的体细胞特异性中的，5个特异性是不能用传统的Sanger人类真核生物计划测出来的，但可用亚了了和亚了了的DNA人类真核生物计划来扫描。并且推断出在似脑干回症状中的候选基因序列DYNC1H1, KIF5C和其他特别设计受体基因序列有潜在的随机特异性。

抗病毒人类真核生物计划可看成扫描脑干肥胖症状体细胞特异性的有力武器。除了全部都是遗传物质人类真核生物计划和全部都是真核生物人类真核生物计划之外，颇高覆盖人类真核生物计划机壳是分析报告中枢神经系统有意识营养不良体细胞特异性的重要手段。

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编辑： chenjialong